Сирингомиелия: что это такое, симптомы и лечение

Русалки — известный персонаж мирового фольклора и литературы. Обычно этот образ связывают с кораблекрушениями, утоплениями и наводнениями.

Причины

В ряде ситуаций прогрессирующее заболевание центральной нервной системы обусловлено локальным повреждением спинного отдела позвоночника или же инфекционным процессом в его ткани. Элементы глии гибнут и формируются патологические полости, внутри которых скапливается ликвор.

Причины

До половины выявленных сирингомиелий приходится на аномалии стыка кранио-вертебральной зоны – места условного перехода костей черепа в структуры шейного отдела. Они ведут к расширению части спинномозгового канала, на фоне чего и развиваются полости в паренхиме. Реже подобный сбой происходит из-за опухоли спинного мозга либо тяжелого течения рассеянного склероза, при котором возникают крупные очаги демиелинизации. В 8–10% случаев установить причину сирингомиелии не удается – идиопатический вариант болезни.

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

  • Генетические отклонения у родителей.
  • Серьезное заболевание у беременной.
  • Злоупотребление наркотиками, .
  • Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
  • Загрязненная экология.
  • у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

  • Нехватки витамина А.
  • Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Причины патологии

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которымсклоняются:

  • аномалия в генах родителей новорожденного;
  • злоупотребление алкоголем;
  • заболевания будущей матери в период беременности;
  • недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.
Причины патологии

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности – не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается .

Читайте также:  Алгоритм выбора детского ингалятора от кашля и насморка

Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки

Термин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.

Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.

Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.

Особенности нарушения

Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:

Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки
  • слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
  • отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
  • отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
  • сросшиеся нижние конечности;
  • недоразвит желудочно-кишечный тракт;
  • двухсторонняя адгенезия почек.

У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.

Причины патологии

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которымсклоняются:

  • аномалия в генах родителей новорожденного;
  • злоупотребление алкоголем;
  • заболевания будущей матери в период беременности;
  • недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии :

Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки
  1. Мягкая степень. В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
  2. Тяжелая форма. Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Диагностирование в утробном периоде

Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.

При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.

Шансы минимальны

Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.

Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.

По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.

Читайте также:  Аденовирусная инфекция у детей: как распознать и побороть недуг

Только живорожденные малыши не живут долго, всего пару дней, в редких случаях несколько месяцев. Этот фактор объясняется аномалией внутренних органов, таких как почечная недостаточность и отсутствие мочевого пузыря.

Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки

Не (счастливые) истории выживших

Но всегда есть исключения. Существуют три истории о пациентах, которые боролись за свою жизнь, им удалось расти и развиваться на протяжении нескольких лет:

  1. Так, в Америке родилась девочка в 1999 году с патологией, ее звали Шайло Пепин. Для продолжения жизни, ей делали две операции

    по пересадке почек, а всю свою жизнь она росла со сросшимися конечностями, так как особенность их построения не позволяла сделать хирургическое вмешательство. В 10 лет Шейло умерла от пневмонии.

  2. В 2004 году в Перу родилась кроха Милагрос Серрон. У нее были отклонения пищеварительного тракта, почек, половых и мочеиспускательных органов. В 2 года была осуществлена операция по разделению конечностей. Через несколько недель, после успешного ряда операций, девочка сделала первые шаги. Также ребенку делали операции по восстановлению внутренних органов.
  3. Американская девочка Тифани Йоркс – самая старшая «русалка». Родилась она в 1988 году, и до сих пор жива. Ее делали несколько операций по разделению ног и восстанавливали работоспособность внутренних органов. Все хирургические вмешательства были успешны, несмотря на это, ноги девушки слабые, ей приходится передвигаться с помощью костылей или коляски.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии:

  1. Мягкая степень . В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
  2. Тяжелая форма . Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Симптомы синдрома Лайелла

Обычно синдром Лайелла начинается неожиданно с внезапно повышенной температуры (до 39-40°С). Также всего лишь за несколько часов на коже больного, а именно на коже торса, слизистой ротовой, гениталиях, конечностях и на лице возникают небольшие отечности и эритематозные пятна, для которых характерна болезненность. Такие пятна могут быть самого разного размера. Иногда они сливаются.

Спустя 12 часов на здоровой коже начинается отслаивание эпидермиса. На этом месте возникают тонкостенные пузыри вялого характера и неправильной формы. Их размеры достигают величины лесного ореха (до 15 см в диаметре). После вскрытия таких пузырей обычно остаются большие эрозии, которые по периферии своей покрыты обрывками остатков пузырей. Эрозии, как правило, окружены отечной кожей, которая к тому же может быть гиперемированной. Эрозии выделяют экссудат, отличающийся своим обильным серозно-кровянистым содержимым, что представляет собой причину моментального обезвоживания человека.

В случае синдрома Лайелла отмечают присущий пузырчатке симптом Никольского, то есть характерное отслаивание эпидермиса из-за малого влияния на поверхность кожи. По причине отслойки эпидермиса, те участки, подвергшиеся сдавливанию, а также трению (или мацерации), формируют эрозии, при этом без образования пузырей.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности — не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно маловодье у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается почечная недостаточность.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается паралич.

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!

Тиффани Йоркс первая выжившая с синдромом Сиреномелия

В истории известен случай с американкой Тиффани Йоркс, которая родилась в 1988 году со сросшимися ногами. Врачи смогли провести операцию, когда ребенку был год. Тифани могла продолжать жить, но самостоятельно ходить так и не научилась.

Она передвигалась в инвалидном кресле. Корригирующие операции так и не принесли ожидаемого результата. Родители старались дать ребенку полноценную жизнь. Девушка смогла прожить 28 лет, она скончалась в 2016 году в родном штате.