Патология лизосом и болезни накопления

Одной из редких болезней считается синдром хантера. Во всем мире зафиксировано всего лишь 2 000 больных с данной патологией. На территории Российской Федерации подобных случаев не зафиксировано. Частота рождения малышей с рассматриваемой патологией всего 1:100 – 150 тысяч новорожденных. Рассмотрим детальней, что такое синдром Хантера, какие симптомы у данной болезни.

ⓘ Лизосомные болезни накопления

Лизосомные болезни накопления — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма.

Данная группа объединяет мукополисахаридозы, муколипидозы, гликогенозы, болезни накопления липидов, гликопротеинов и других макромолекул.

Болезни накопления

Вследствие генетических дефектов может нарушаться функция от­дельных лизосомальных ферментов, что лежит в основе возникнове­ния так называемых болезней накопления. Рассмотрим особенности данной группы патологии более подробно.

Отсутствие или неполноценность функции того или иного лизосомального фермента приводит к утрате способности клеток расщеплять определенные вещества, что ведет к их накоплению. Развиваются тя­желые заболевания, при которых поражаются главным образом нерв­ная система и мышечная ткань. Эти заболевания приводят к глубокой инвалидизации и смерти больных в первые годы жизни.

Выделяют три группы «болезней накопления» (в зависимости от того, какие вещества аккумулируются в клетках):

  • мукополисахаридоз;
  • сфинголипидоз;
  • муколипидоз.

Лечится ли болезнь Краббе?

Специфической терапии при болезни Краббе не существует. Прогноз, как правило, плохой, особенно если болезнь проявляется рано и симптомы быстро нарастают. Основным методом лечения является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. Ее рекомендуют проводить до развития заметных неврологических нарушений, на ранних этапах заболевания, поскольку трансплантация не может повлиять на уже возникшие поражения центральной нервной системы, она только остановит или замедлит их дальнейшее прогрессирование.

Кроме того, после операции возможны серьезные осложнения, в том числе отторжение трансплантата. Если трансплантация невозможна, больному назначается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов.

Гликогенозы

При болезнях накопления гликогена в организме пациента отсутствует фермент глюкозидаза. Это приводит к тому, что в тканях начинают откладываться полисахаридные вещества. Скопление гликогена отмечается в мышцах и нейронах, что приводит к серьезному повреждению клеток.

К гликогенозам относится болезнь Помпе. Эта патология чаще всего проявляется у детей в возрасте 4-8 месяцев. Она сопровождается следующей симптоматикой:

  1. Мышцы малыша внешне выглядят нормально, но очень слабы и вялы.
  2. Ребенку становится трудно держать голову.
  3. Младенец не может переворачиваться, его движения затруднены из-за мышечной слабости.
Гликогенозы

Со временем у ребенка возникает поражение мышцы сердца. Без лечения это заболевание приводит к смерти от дыхательной и сердечной недостаточности.

В некоторых случаях признаки болезни Помпе проявляются у детей в более позднем возрасте (1-2 года). У ребенка снижается сила мышц рук и ног. В дальнейшем патологический процесс распространяется на мускулатуру диафрагмы, что приводит к нарушению дыхания и может стать причиной смерти.

Единственным способом лечения этой болезни является заместительная терапия с помощью препарата «Майозайм». Это лекарство помогает восполнить дефицит глюкозидазы и улучшить метаболизм гликогена.

Диагностика

Основное правило, которым должен руководствоваться каждый пациент – это незамедлительное посещение врача при обнаружении увеличенного лимфатического узла. Особенно, если он при пальпации отдает болью, а также плотный на ощупь, в совокупности с нормальным состоянием симметричного узла. Можно даже сразу отправиться на прием к онкологу, что позволит сэкономить время. Врач назначит биопсию, а если результаты будут в пределах нормы, тогда придется проконсультироваться с инфекционистом или хирургом.

Читайте также:  Безопасные и эффективные лекарства от гриппа и простуды для детей

УЗИ лимфоузлов шеи

Диагностика

Лимфоз является достаточно коварным заболеванием, которое способно менять клиническую картину, потому выявить его может только врач высшей категории. Допустим, если у пациента прогрессирует лимфобластная лимфома, то анализ крови показывает увеличение содержания С-реактивного белка, что зачастую бывает при прогрессировании воспалительного процесса в соединительной ткани, при инфекциях и ревматизме. Из-за такой особенности медики назначают прием разных антибиотиков, которые оказываются неэффективными, а драгоценное время уходит на нерезультативное лечение. Среди стандартных методов диагностики, показано: МРТ области груди, УЗИ лимфоузлов, выявление биологических маркеров, пункция головного мозга (если необходимо).

Методы лечения

Детям, у которых диагностирован «синдром Хантера», назначают ферментозаместительную терапию (на всю жизнь). Единственным медикаментом, который был зарегистрирован в Европе для терапии этой болезни, считается «Идурсульфаза». Этот препарат болеющим должны внутривенно вводить еженедельно. Дозировка лекарства составляет 0,5 мг/кг веса.

Также могут проводить симптоматическую, корригирующую терапию с применением витамин, цитопротекторов, гепатопротекторов, антиоксидантов. Проведение комплексной терапии болезни заключается в таких мероприятиях:

  • физиотерапия (аппликации с парафином, лазеропунктура, электрофорез лидаза на зону суставов, магнитотерпия);
  • ЛФК;
  • занятия у логопеда.

Период восстановления

После того как все терапевтические мероприятия будут проведены, больной в обязательном порядке должен находиться постоянно под присмотром специалиста, то есть регулярно приходить на прием.

Чтобы оценить, насколько эффективным оказалось лечение, могут быть назначены те процедуры, которые применялись при диагностировании заболевания. Только после получения повторных результатов врач может прекратить, продолжить или сменить применяемую до этого схему терапии.

Ряд обследований должен проводиться постоянно, даже после окончания всего курса лечебного процесса. Это позволит прослеживать изменения в организме и не допустить или вовремя обнаружить рецидив.

Читайте также:  Коляска GB: прогулочные модели Pockit Plus и Qbit, отзывы о Bely Air 4

Лечение

Лечение болезни Помпе является специфическим, симптоматическим и поддерживающим. Лечение требует скоординированных усилий команды специалистов, имеющих опыт лечения нервно-мышечных расстройств. Педиатрам или терапевтам, невропатологам, ортопедам, кардиологам, диетологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения. Генетическое консультирование имеет первостепенное значение для пострадавших людей и их семей.

—​ Ферменто-заместительная терапия.

Ферменто-заместительная терапия — одобренный метод терапии всех пациентов с болезнью Помпе. Терапия включает внутривенное введение рекомбинантной человеческой кислой α-глюкозидазы (Майозайм). Препарат разработан и успешно прошёл клинические испытания, в которых участвовало 39 больных в возрасте от 1 месяца до 3.5 лет. В 2006 году он был одобрен FDA для лечения пациентов с инфантильной формой заболевания в США. Препарат «Майозайм» относится к одним из самых дорогих лекарств в мире, и годовой курс обходится от 100 до 300 тысяч долларов США в зависимости от возраста и веса пациента. C 2013 года препарат зарегистрирован в РФ.