Краниосиностоз у детей – причины развития и чем опасна патология

Микроэнцефалия – это тяжёлое заболевание, характеризующееся маленьким размером головного мозга и уменьшением окружности головы в два раза и более, сочетается с умственной отсталостью, психическими и неврологическими отклонениями. Встречается в 1 случае из 10000 – 15000 тысяч детей. У мальчиков и девочек выявляется с одинаковой частотой.

Подробный обзор

Симптомы микроцефалии у беременной

  • Непропорционально маленькая голова на фоне туловища нормальных размеров: при этом лоб выглядит “ скошенным”, уши оттопырены, надбровные дуги выступают.
  • Снижение интеллекта (умственная отсталость): нарушения речи, которые развиваются на фоне имеющихся нарушений интеллекта, при этом человек не может составлять предложения из слов, а в самых тяжелых случаях речь представляет собой нечленораздельное мычание или вовсе отсутствует.
  • Эмоциональные нарушения: чрезмерная вспыльчивость или, наоборот, вялость и безынициативность.
  • Снижение мышечного тонуса (реже — его повышение).
  • Головные боли.
  • Судорожные припадки: приступообразные непроизвольные движения в конечностях или во всем теле, иногда с потерей сознания.

Видео: Рахит у детей, признаки рахита у детей, лечение рахита у детей, новорожденных

Микроцефалия характеризуется уменьшенным размером черепа, который значительно отражается на развитии головного мозга. Стоит отметить, что остальные части тела имеют нормальный размер. Из-за того, что у ребенка изменяется головной мозг, он страдает от умственной недостаточности. Как проявляется микроцефалия у малышей? Насколько она опасна?

Описание микроцефалии у новорожденного

Это достаточно серьезный дефект, который сразу же поражает головной мозг и негативно отражается на центральной нервной системе. При заболевании значительно сокращается окружность черепа. В норме малыш должен родиться с окружностью 35-37 см. Если окружность меньше, изменяется мозг – его всего 250 грамм, а должно быть 400 грамм. У здорового человека масса головного мозга с годами увеличивается до 1900 грамм, а у больного микроцефалией всего лишь до 700 грамм.

Как правило, микроцефалия является врожденной, иногда может развиться у малыша в течение первого года жизни. Патология визуально заметна – не растет голова, лицо, а вот на теле изменения не отражаются.

Довольно часто микроцефалия сопровождается микро- или макрогирией – извилины головного мозга слишком широкие или узкие. В некоторых ситуациях в тканях головного мозга начинают формироваться кистозные полости. У ребенка с микроцефалией серьезно нарушена моторика, возникают проблемы с речью. Все может закончиться параличом или спазмом мышц.

Причины развития микроцефалии у новорожденного

Чаще всего патология является наследственной. Вторичная микроцефалия может быть синдромальной или эмбриопатической. В данном случае патология развивается из-за мутации хромосом, а также при патологиях беременности и родов.

Довольно часто синдромальную микроцефалию диагностируют в случае синдрома «кошачьего крика», синдрома Патау, Эдвардса, Дауна. Также на плод могут негативно воздействовать разные факторы:

  • Профессиональные.
  • Алкогольные.
  • Наркотические.

К микроцефалии может привести внутриутробная инфекция – цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, краснуха. Привести к патологии может родовая травма, разные гормональные заболевания матери. Вторичный вид микроцефалии сочетается с очагами кровоизлияния, кистозными очагами.

Довольно часто при микроцефалии у ребенка может формироваться расщелина в области губ, неба, развивается врожденная катаракта, почечная гипоплазия, врожденные пороки сердца, легких, а также кардиомиопатия.

Причины заболевания

важноРазличают два вида микроэнцефалии: первичную и вторичную. Каждая из них развивается в определённые сроки под действием разных повреждающих факторов.

Первичная, или истинная микроэнцефалия — наследственное аутосомно-рецисивное заболевание, то есть для его возникновения необходимо сочетание двух дефектных генов (один от матери, один от отца). Такие мутации могут быть спровоцированы одним из следующих факторов:

  • Употребление алкоголя до, во время зачатия или во время беременности (особенно в первом триместре);
  • Наркотические вещества очень быстро проникают внутрь клетки и повреждают её генетический аппарат;
  • Курение;
  • Воздействие ионизирующей радиации;
  • Приём лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие на плод (цитостатики, некоторые антибиотики);
  • Вредные условия труда (работа с химическими веществами);
  • Неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания.

Вторичная микроэнцефалия может развиться у плода на более поздних сроках беременности, во время родов и раннем послеродовом периоде в результате:

  • Перенесенной внутриутробной инфекции (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, герпес);
  • Гипоксии (недостатка кислорода);
  • Интоксикации алкоголем, наркотиками, веществами содержащимися в табачном дыму;
  • Механической травме.

При вторичной микроэнцефалии мозг начал развиваться правильно, но под действием повреждающих факторов процесс дифференцировки и развития нервной ткани нарушился.

Информация От микроэнцефалии следует отличать краниосиностоз, заболевание при котором рано закрываются роднички и черепные швы, но структура мозга при этом не нарушена. Если вовремя провести оперативное лечение, то такой ребёнок будет развиваться нормально.

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

  1. эпилептические припадки;

  2. проблемы с речью;

  3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

  4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

  5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

  6. глухота;

  7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Читайте также:  Как правильно прыскать назонекс || Как правильно прыскать назонекс

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

  1. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

  2. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

  3. Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

  4. Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

  1. Краснуха;

  2. Токсоплазмоз;

  3. Цитомегаловирус;

  4. Вирус Зика.

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

  1. эпилептические припадки;

  2. проблемы с речью;

  3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

  4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

  5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

  6. глухота;

  7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

  1. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

  2. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

  3. Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

  4. Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

  1. Краснуха;

  2. Токсоплазмоз;

  3. Цитомегаловирус;

  4. Вирус Зика.

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

ЧИТАЙТЕ ЕЩЕ ПО ТЕМЕ:

Нет связанных сообщений

Симптомы микроцефалии у новорожденного

Как правило, патология проявляется в виде внешних изменений формы головы. Лицевая часть является больше мозговой. Внешне у больного ребенка:

  • Узкий лоб.
  • Большие уши.
  • Надбровные дуги.
  • Роднички и черепные швы закрываются в течение нескольких месяцев жизни.
  • Ребенок отстает в весе, росте, иногда является карликом.
  • Нарушения в мышечной системе, чаще всего развивается дистония.
  • Развивается спастический парез в виде неврологического синдрома, при котором ослаблены движения, также нарушается координация, могут возникать судороги и косоглазие.
  • Довольно часто развивается ДЦВ, эпилепсия.
  • Ребенок поздно начинает ползать, сидеть, ходить, плохо держит голову.
  • Нарушается развитие речи, у больного ребенка нечеткая артикуляция, также у него ограничен словарный запас
  • Можно заметить интеллектуальные нарушения, иногда проявляется идиотия. Иногда ребенка можно научить самообслуживать себя. Несмотря на это, больного ребенка приходится постоянно контролировать.

Немаловажное значение имеет темперамент ребенка. Именно от него зависит, какой ребенок. Некоторые детки являются малоподвижными и вялыми, им безразлично, что происходит вокруг. Такие дети, как правило, пассивные. Другие детки, наоборот, гиперактивны, у них неустойчивое внимание, они суетливы и подвижны. Стоит отметить, что чаще всего ребенок добродушный и приветлив, редко может подвергаться разным эмоциональным всплескам.

Диагностика краниосиностоза у детей на снимках МРТ и КТ головы

  • Мальчики поражаются чаще девочек
  • Частота 1:1000-2000
  • Чаще всего поражается сагитгальный шов (до 60% 3 случаев), затем венечный шов
  • В большинстве случаев развивается спорадически
  • Преждевременное сращение швов черепа в связи с неустановленными причинами
  • Возникает при таких нарушениях, как болезнь Крузона, син дром Апера, синдром черепа в форме трилистника
  • Реже всего поражается ламбдовидный шов
  • Сращение при первичных формах заболевания начинается во время беременности
  • Также может вовлекаться в процесс основание черепа
  • Сращение сагиттального шва начинается в месте со­единения его средней и задней третей; сращение венечного шва начина-ется с латеральных отделов
  • Нормальное сращение швов прогрессирует равномерно.
  • Скафоцефалия, долихоцефалия (удлиненная голова): слияние сагитталь­ного шва (60% случаев).
  • Брахицефалия, туррицефалия (башенный череп): двустороннее слия­ние венечного шва (20-30%).
  • Плагиоцефалия: одностороннее слияние венечного шва (5-10%).
  • Тригоноцефалия (треугольный череп): преждевременное сращение лобного и метопического швов (1-2%).
  • Оксицефлия: сращение всех швов черепа.

Нарушение формы головы : череп растет в направлении преждевременно сросшихся костей черепа

  • Четко ограниченные, прямые швы черепа с краевым склерозом
  • Поздние признаки включают частичную или пол­ную костную облитерацию пораженного шва
  • Вследствие повышения внутричерепного давления появляются пальцевые вдавления и истонче­ние костей черепа.

Скафоцефалия: удлиненный, узкий череп

  • Задняя часть венечного шва становится изогнутой
  • Передний родничок очень маленький
  • Глазни­цы увеличены
  • Голова нормальных размеров или увеличена.

Брахицефалия, туррицефалия: широкий и короткий череп

  • Маленькая лобная кость
  • Асимметрия черепа появляется при неоднородном по­ражении черепа
  • Голова нормальных размеров или увеличена.

Тригоноцефалия: килевидная маленькая лобная кость с гиперостозом 

  • Гипотелоризм в связи с гипоплазией решетчатой кости
  • Овальные ор­биты (увеличение вертикального диаметра)
  • Передняя часть венечно­го шва становится изогнутой с маленьким передним родничком
  • Раз­меры головы в пределах нормы. 

Краниосиностоз. Преждевременное сращение швов с типичной деформацией черепа.

Сросшиеся швы выделены толстой серой линией и окончательное направление роста черепа показано стрелками, а – скафоцефалия, b – брахицефалия, с – плагиоцефалия, d – тригоноцефалия (цит. по: Вепх-Воhm, Kinderradiologie 2005).

Что показывает рентген конечностей 

  • Синдромы часто сочетаются с врожденными аномалиями конечностей. 

Туррицефалия при двустороннем преждевременном сращении венечного шва. Рентгенография черепа в 2 проекциях. Венечный шов имеет сращения. Короткий череп с высоким сводом.

Что покажут снимки КТ черепа при краниосиностозе у детей

  • При сложных деформациях используется трехмерная визуализация
  • Не­нарушенная визуализация швов.

 Двустороннее сращение венечного шва. Дооперационная КТ черепа.

Поверхност­ная реконструкция с объемным рендерингом обеспечивает беспрепятственную визуализа­цию анатомии черепа и патологической анатомии швов. Вормиева кость в ламбдовидном шве является случайной находкой.

Когда назначают МРТ черепа при синостозе

  • Головной мозг при несиндромных формах краниосиностоза в пределах нормы
  • Патологические внутричерепные поражения могут присутство­вать в зависимости от основного синдрома.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Диагностика краниосиностоза у детей на снимках МРТ и КТ головы
  • Патология формы головы и лица в зависимости от поражения шва чере­па
  • Увеличение внутричерепного давления приводит к появлению не­врологической симптоматики
  • Возникает потеря зрения, особенно при оксицефалии и туррицефалии
  • Патологические признаки при пальпации костей.

 Тактика лечения

  • Краниотомия
  • Может быть показана краниэктомия
  • Перемещение впе­ред лобной кости и орбит при туррицефалии, плагиоцефалии и тригоно- цефалии
  • Парасагиттальная краниэктомия при скафоцефалии.

 Течение и прогноз

  • При поражении нескольких швов черепа рост мозга может останавливать­ся вследствие увеличения внутричерепного давления.

 Осложнения

  • Микроцефалия
  • Увеличение внутричерепного давления с неврологиче­скими осложнениями.

Какие заболевания можно спутать с краниосиностоз

Постурал ъная деформация черепа      

– дети с двигательным дефицитом;

– рахит (мягкие кости черепа);

– несовершенный остеогенез

Вторичные  причины       

– микроцефалия;

– чрезмерно быстрая декомпрессия гидроцефалии (давление спинномозговой жидкости снижается ниже нормы);

– первичный гипертиреоидизм;

– передозировка при лечении гипотиреоза;

– гипофосфатазия;

– витамин D-резистентный рахит;

– мукополисахаридоз;

– остеопетроз.

Советы и ошибки 

  • Возможна неправильная интерпретация очевидно открытого шва у ребенка с сужением швов черепа, которые проходят в виде прямой линии и демонстри­руют краевой склероз.

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

  1. эпилептические припадки;

  2. проблемы с речью;

  3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

  4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

  5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

  6. глухота;

  7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

  1. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

  2. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

  3. Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

  4. Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

  1. Краснуха;

  2. Токсоплазмоз;

  3. Цитомегаловирус;

  4. Вирус Зика.

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

  1. эпилептические припадки;

  2. проблемы с речью;

  3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

  4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

  5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

  6. глухота;

  7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

  1. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

  2. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

  3. Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

  4. Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

  1. Краснуха;

  2. Токсоплазмоз;

  3. Цитомегаловирус;

  4. Вирус Зика.

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

Прогноз

Продолжительность жизни с микроцефалией определяется главным образом вариантом проявления симптомов (один из четырех). Второй и третий являются наиболее неблагоприятными, если у ребенка наблюдается такая клиническая картина – высока вероятность смерти в течение 10-ти лет после рождения.

При четвертом варианте прогноз определяется индивидуально. Как правило, эти пациенты живут около 30-ти лет, однако редко способны адаптироваться в обществе. Этот момент зависит от уровня интеллекта и определяет дальнейшее качество жизни больного.

Первый вариант клинической картины наиболее благоприятный. Микроцефалия, в этом случае, не окажет существенного влияния на продолжительность жизни. Несмотря на наличие умственной отсталости, человек способен окончить средне-специальное образование и работать по профессии. При своевременной педагогической корректировке, уровень интеллекта возможно восстановить до среднестатистического.