Болезнь Шегрена: что это такое, симптомы и лечение

Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом[1].

Классификация

Болезнь Шегрена – это такое состояние, которое характеризуется лимфоцитарной инфильтрацией желез экзокринной системы, что сопровождается нарушением их функций. При отсутствии ассоциирующихся с сухим синдромом заболеваний, классифицируют первичную форму. Вторичная форма диагностируется при наличии взаимосвязанных патологий, на фоне которых происходят нарушения, типичные для СШ.

В числе первичных заболеваний, провоцирующих развитие СШ, стоит отметить системный склероз (склеродермия), ревматоидный артрит, красная волчанка. С учетом характера течения выделяют хроническую и подострую форму болезни Шегрена. В зависимости от длительности течения и характера повреждений выделяют раннюю, развернутую, позднюю стадии.

Клинические проявления

Как было упомянуто выше, данный синдром — это целый комплекс тревожных признаков. В него входят следующие симптомы:

  • Лихорадка (температура 39 и у взрослого человека, и у ребенка сохраняется в течение 1-3 недель).
  • Болезненные ощущения в горле. При осмотре ротовой полости выявляются признаки фарингита или тонзиллита. В среднем, они сохраняются от 2 до 3 недель.
  • Полиаденит. Это состояние, при котором происходит увеличение в размерах 2 и более групп лимфатических узлов. Последние при пальпации умеренно болезненны, подвижны, между собой и близлежащими тканями не спаяны.
  • Гепатоспленомегалия. Под данным термином понимается одновременное увеличение селезенки и печени в размерах.
  • Стоматит кандидозной формы.
  • Частые эпизоды головной боли.
  • Тошнота, нередко переходящая в рвоту.
  • Диарея.
  • Болезненные ощущения абдоминального характера.
  • Клинические проявления
  • Постоянное чувство усталости.
  • Болезненные ощущения в мышцах и суставах.
  • Снижение массы тела.
  • Летаргический сон.
  • Чрезмерное потоотделение в ночные часы.
  • Кашель.
  • Эритематозная сыпь. Она симметричная, пятна напоминают те, которые возникают при сифилисе и кори. Как правило, сыпь локализуется на туловище, отдельные ее элементы можно заметить на шее и лице. Пятна сохраняются на кожном покрове от 3 дней до 3 недель.
  • Геморрагическая сыпь. Нередко ее появление сочетается с поражением слизистой рта, гортани и пищевода.
  • Данный комплекс симптомов может сохраняться до 3 недель. При ВИЧ мононуклеозоподобный синдром является следствием активной иммунной реакции организма. Следовательно, он сохраняется дольше (в среднем, до 6 недель).

    Клинические проявления

    Типичные при­знаки синдрома Нунан включают низкорослость, крыловидные складки на шее, куриную или во­ронкообразную грудь, вальгусную деформацию локтевых суставов, врожденные пороки правых отделов сердца и характерные лицевые аномалии: гапертелоризм, эпикант, антимонголоидный раз­рез глаз, птоз, микрогнатию и нарушения формы ушей. Реже наблюдаются клинодактилия, грыжи и аномалии позвоночника. Средний IQ больных школьного возраста — 86 (колебания от 53 до 127). Вербальный IQ обычно выше, чем для невербаль­ных навыков. Обычно отмечается нейросенсорная тугоухость на звуки высокой частоты. Среди по­роков сердца чаще всего встречаются стеноз кла­панов легочной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия и дефект межпредсердной перегородки. Наблюдались также случаи гепатоспленомегалии с тяжелыми заболеваниями крови, включая низкий уровень факторов свертывания XI и XII, острый лимфобластный и хронический миеломоноцитарный лейкоз. Описано сочетание синдрома Нунан с нейрофиброматозом типа I, но сцепленность этих патологий была исключена. Изменения, характер­ные для болезни Нунан, могут быть частью фе­нотипических проявлений мутации гена М-7, что указывает на возможность локализации генного локуса этого синдрома на той же хромосоме (17q). У некоторых больных с дефектами гена ЛТ7 и при­знаками синдрома Нунан позднее был диагности­рован синдром Тернера. У больных мальчиков часто наблюдается крипторхизм или маленькие яички. Гипогонадизм отмечается не всегда. Поло­вое развитие запаздывает на 2 года- окончательный рост достигается к концу 2-го десятилетия и обыч­но остается на нижней границы нормы. О синдроме Нунан у плода свидетельствуют отеки и водянка, а также укорочение бедренных костей при нормаль­ном кариотипе.

    Проявления карциноидного синдрома

    Этот синдром имеет такие симптомы:

    • приливы;
    • фиброзное поражение правой области сердца;
    • болевые ощущения в животе;
    • персистирующая диарея;
    • бронхоспазм.

    Самый частый симптом карциноидного синдрома — приливы. Встречается практически у всех больных. Прилив характеризуется внезапным, периодическим покраснением верхней части туловища. Чаще гиперемия больше выражена в зоне затылка, шеи или лица. Больные с карциноидным синдромом ощущают жар, онемение и жжение. Приливам сопутствуют учащение сердечных сокращений и падение артериального давления. Могут наблюдаться головокружения, которые объясняются снижением кровоснабжения головного мозга. Приступы могут сопровождаться: слезотечением и покраснением склер.

    На ранних этапах карциноидного синдрома приливы ощущаются 1 раз в несколько дней или недель. По мере развития синдрома их количество возрастает до 1-2 или даже до 10-20 раз в день. Продолжительность приливов колеблется от нескольких минут до нескольких часов. Чаще приступы появляются на фоне употребления алкоголя, жирной, пряной, острой еды, психологического стресса, физической нагрузки, приема медикаментов, которые способствуют повышению уровня серотонина. Редко, но приливы могут возникать спонтанно, без видимых причин.

    Сердечная патология диагностируется у половины пациентов, имеющих карциноидный синдром. Чаще проявляется эндокардиальный фиброз, который сопровождается поражением правой части сердца. Левая часть поражается редко, из-за разрушения серотонина при прохождении крови через легкие. Вслед за этим может развиться сердечная недостаточность и застой в большом круге кровообращения. Они могут проявляться асцитом, отеками нижних конечностей, болевыми ощущениями в правом подреберье, пульсацией и набуханием шейных вен.

    Другим распространенным проявлением карциноидного синдрома считаются болевые ощущения в животе, которые объясняются наличием преграды для движения кишечного содержимого. Это происходит из-за увеличения размера первичной опухоли или появления в брюшной полости вторичных очагов.

    Проявления карциноидного синдрома

    Диарея проявляется у 75% больных с карциноидным синдромом. Она развивается из-за увеличения моторики тонкого кишечника под воздействием серотонина. Чаще этот симптом носит хронический персистирующий характер, и его интенсивность может быть различна. Из-за мальабсорбции нарушаются все виды обмена (углеводный, белковый, водно-электролитный, жировой), развиваются гиповитаминозы. Как правило, это происходит из-за раздражения слизистой пищеварительного тракта, нарушения проходимости кишки.

    У 10% больных карциноидным синдромом появляется бронхоспазм. Могут возникать приступы экспираторной одышки, в сопровождении свистящих и жужжащих хрипов.

    Опасным последствием карциноидного синдрома считается карциноидный криз. Состояние, которое возникает в процессе оперативных вмешательств и сопровождается резким падением артериального давления, учащением сердечного ритма, выраженным бронхоспазмом и возрастанием количества глюкозы в крови.

    При длительно протекающем карциноидном синдроме наблюдаются: слабость мышц, сонливость, сухость кожных покровов, быстрая утомляемость, постоянная жажда и снижение веса. В тяжелых случаях появляются отеки, остеомаляция, анемия и трофические трансформации ткани кожи.

    На заметку! Симптомы карциноидного синдрома типичны, но они не считаются важными диагностически, так как по отдельности они могут возникать при других патологиях внутренних органов.

    Синдром Фрейли у детей

    Некоторые врожденные почечные патологии не считаются болезнью, но их наличие может сопутствовать развитию заболеваний связанных с нарушением функционирования почек.

    Одной из таких аномалий развития является перекрещивание ветвей почечной артерии (Синдром Фрейли), которое сдавливает почечную лоханку сверху, мешая функционированию почек.

    По Международной классификации болезней (МК 10) он относится к XIV классу и имеет код 13 «Обстругивая уропатия и рефлюкс-уропатия».

    5 основных симптома

    Обычно синдром развивается в одной почке, но иногда аномалия сосудов наблюдается и в обеих почках. От этого зависит насколько ярко будут проявляться симптомы.

    Врачи советуют обратить внимание на следующие признаки:

    1. Боли в области поясницы. Они проявляются со стороны больной почки, но в случае когда поражены обе боль носит опоясывающий характер.
    2. Частые почечные колики. Они свидетельствуют об наличие песка или камней в почках.
    3. Кровь в моче. Она может быть видна в моче, а может быть, обнаружена в результате анализов.
    4. Повышенное давление так называемая почечная гипертензия. Наличие синдрома Фрейли становится причиной высокого давления у детей и подростков.
    5. Уменьшение объема выделяемой мочи, вследствие чего наблюдается отечность.
    Читайте также:  Кальций глюконат побочные действия у детей

    У детей к симптомам может добавиться утомляемость, ухудшение памяти, сильная раздражительность.

    Диагностика аномалии

    Особенностью синдрома Фрейли, как и многих других врожденных почечных аномалий, является то, что он не имеет ярко выраженной симптоматики. Поэтому его трудно диагностировать, в большинстве случаев синдром Фрейли обнаруживают в результате обследования при обострении заболеваний мочевыводящей системы, беременности.

    Выявить его при внешнем осмотре невозможно. Для постановки диагноза необходимы результата или рентгенографии, или УЗИ также обнаружить аномалию развития сосудов в почке можно и на МРТ.

    Но самым информативным считается метод почечной ангиографии, который позволяет точно определить наличие аномалии.

    Для диагностирования синдрома Фрейли у детей младше трех лет рекомендуется проводить доплерографию или МСКТ.

    Лечение синдрома

    Лечению синдрома Фрейли зависит от степени патологии. Если затронута одна почка, а сосуды не сильно пережимают лоханку, то почки серьезно не страдают. При этом человек, может, даже не догадываться о наличии аномалии сосудов. В таких случаях лечение синдрома Фрейли не требуется, но при появлении симптомов необходимо лечения сопутствующих заболеваний и постоянное наблюдение.

    Если же синдром Фрейли имеется на обеих почках, или происходит сильное сдавливание почечной лоханки, то, возможно, без оперативного лечения не обойтись. И хотя хирургический метод считается самым действенным, врач может его назначить только в самых серьезных случаях или при резком ухудшении состояния пациента.

    Беременность и синдром Фрейли

    Если у женщины был диагностирован синдром Фрейли, то она должна проинформировать об этом врача при постановке на учет по беременности.

    Так как наличие аномалии сосудов может привести к серьезным осложнениям во время вынашивания и родов. В идеале рекомендуется провести операцию по устранению порока развития, но делать это необходимо перед планированием беременности.

    Многие беременные даже не догадываются о наличие, пока его не обнаруживают на плановом обследовании.

    Все беременные с синдромом Фрейли находятся под постоянным наблюдением, им проводят необходимое лечение. Особенно опасным считается второй триместр, когда осложнения проявляются особенно сильно. В некоторых случаях приходится прерывать беременность. Чаще всего после 30 недели, беременных кладут в стационар на сохранение. Обычно аномалия является показаниям к кесареву сечению.

    Причины патологии

    До сих пор врачи не могут точно сказать, что является причиной врожденной аномалии сосудов почек. Но в большинстве своем они выделяют несколько причин:

    1. Генетические и наследственные.
    2. Курение и употребление алкоголя во время беременности, зачатия.
    3. Инфекционные, хронические заболевания беременных.
    4. Прием определенных лекарств в период беременности.
    5. Экологические факторы.

    Конечно, синдром Фрейли может приносить немало проблем, но не стоит паниковать если его диагностировали. Ведь с такой аномалией даже берут служить в армию. И если посещать для профилактического осмотра врача, выполнять его рекомендации, стараться придерживаться здорового образа жизни, то он не беспокоить да конца жизни.

    Как лечится синдром Кавасаки?

    Точная этиология синдрома Кавасаки неизвестна. Согласно эпидемиологическим и клиническим проявлениям, заболевание имеет инфекционную природу или атипичный иммунный ответ на инфекцию у генетически предрасположенных детей. Аутоиммунный характер заболевания также не исключается.

    Прямого лечения синдрома Кавасаки не существует. В основном оно заключается в приеме аспирина. Пациентам также вводят внутривенно иммуноглобулин. Если заболевание не лечить, оно может самостоятельно пройти в течение примерно двух недель, но при этом коронарные артерии останутся поврежденными.

    Прогноз

    Прогноз для пациентов, столкнувшихся с синдромом Маркуса Гунна, благоприятный как для жизни, так для работы. Нельзя забывать, что часто болезнь бывает врожденной, и первая симптоматика проявляется еще в первые годы жизни младенца.

    Правильно подобранный курс консервативного лечения либо своевременно проведенное хирургическое вмешательство может иметь положительный косметический эффект (ликвидирует птоз), а также вернуть пациенту контроль за пораженным веком и повысить качество жизни.

    Заниматься самолечением при синдроме Маркуса Гунна нельзя ни в коем случае. Все манипуляции с таким важным и нежным органом зрительной системы могут производиться только квалифицированным специалистом, чтобы не навредить глазу и не ухудшить течение болезни.

    Читайте также:  Особые указания по применению Холисала для грудничков

    Какая диета при болезни Иценко-Кушинга?

    кортизол и другиеОпределенной диеты следует придерживаться в случае следующих осложнений:

    • Остеопороз и уролитиаз (камни в почках). Оба этих осложнения связаны с вымыванием кальция из костной ткани (деминерализация) и его скоплением в почечных лоханках после фильтрации крови. Для нормализации уровня кальция рекомендуется не употреблять насыщенные жирные кислоты (основные источники – маргарин, масло, майонез). Увеличить же следует долю продуктов, содержащих витамин D, так как именно он способствует усвоению кальция. Такими продуктами являются яйца, кисломолочные продукты, сыр. Употребление творога, молока и других продуктов, богатых кальцием, будет иметь неоднозначное действие. С одной стороны, это может укрепить кости, с другой – ускорить образование камней в почках.
    • Ожирение. Избыток кортизола влияет на образование жировой ткани и электролитный баланс, способствуя отекам. Для облегчения состояния рекомендуется уменьшить количество потребляемого натрия (прежде всего, соль), животных жиров, а в тяжелых случаях и жидкости (до 1,5 – 2 л в сутки).
    • Язвенная болезнь. Диета при язвенной болезни, вызванной гиперкортицизмом (повышенным уровнем кортикостероидов), не отличается от диеты при язвах другого происхождения. Рекомендовано частое дробное питание. При выборе продуктов следует ориентироваться на стол номер 1, 1а и 1б по Певзнеру. Он исключает сдобные, соленые, кислые, копченые или жирные блюда, так как они стимулируют выделение желудочного сока и усугубляют течение болезни. Также нельзя употреблять крепкие чай, кофе, алкоголь. В период обострения рекомендуется отварное мясо, каши, нежирные супы и другая легкая пища.
    • Сердечная недостаточность. При сердечной недостаточности целью диеты является нормализация объема циркулирующей крови. Для облегчения симптомов следует «разгрузить» сердце, которое не справляется со своей работой. Пациентам необходимо следовать лечебному столу номер 10 по Певзнеру. Прежде всего, ограничивают потребление соли (до 1,5 — 2 г в сутки) и воды (до 1 – 1,5 л в сутки).
    • Стероидный диабет. Стероидный диабет возникает из-за нарушений в выработке инсулина и нечувствительности тканевых рецепторов к действию этого гормона. Основные принципы диетотерапии при данном заболевании соответствуют столу номер 9 по Певзнеру. В рационе пациента должно быть несколько повышено содержание белков (100 – 110 г), но уменьшена доля углеводов (не более 200 г) и жиров (не более 40 г).

    вымывание кальция, нарушения электролитного баланса, образование язвы и повышение уровня сахара

    Диагностика заболевания

    Диагностирование заболевания проводится на основании внешнего осмотра, симптоматики и исследований:

    • анализы на биохимию;
    • иммунофлюоресцентные исследования;
    • КТ и МРТ;
    • рентгенография;
    • сцинтиграфия;
    • эндоскопия;
    • гастроскопия;
    • колоноскопия;
    • бронхоскопия;
    • лапароскопия;
    • флебо- и артериография.
    Диагностика заболевания

    В плазме крови выявляется высокий уровень серотонина. Специфичным является тест на количество 5-гидроксииндолуксусной кислоты. При ее повышенном уровне вероятность карциноида — практически 90%.

    Для подтверждения присутствия новообразования делают биопсию пораженного участка и исследуют полученные ткани. Также применяют тесты на выявление повышенного уровня гормонов, но такие данные могут указывать на несколько заболеваний.

    Проводят дифференциальную диагностику с системным мастоцитозом, климактерическими приливами и побочными эффектами от приема медикаментозных средств.

    Лечение

     Консервативное лечение болезни Маделунга неэффективно. Операцию следует выполнять в возрасте 1314 лет. Основными показаниями к ней являются выраженный косметический дефект, нарушение функции и боли в суставе. Более раннее хирургическое вмешательство, направленное на устранение косметического дефекта, например резекция головки локтевой в сочетании с корригирующей остеотомией лучевой кости, часто приводит к значительному нарушению функции лучезапястного сустава. Остеотомия укороченной лучевой кости на уровне ее дистального метафиза и применение дистракционно-компрессионных аппаратов позволяет одновременно добиться удлинения кости за счет образования костного регенерата и смещения дистального фрагмента лучевой кости в тыльную и лучевую сторону, что обеспечивает восстановление конгруэнтности, ликвидацию подвывиха костей запястья и вывиха головки локтевой кости.

    Предлагаем ознакомиться: Деформирующий артроз коленного сустава причины лечение и профилактика