Биохимический скрининг первого триместра беременности


Беременность, несомненно, является одним из самых важных периодов в жизни женщины, так что отнестись к ней надо со всей ответственностью. Часто будущие мамочки задаются вопросом, что это за исследование такое — скрининг 1 триместра, когда и кому его делают, как к нему подготовиться и о чем он говорит. Мы постарались ответить в статье на самые распространенные вопросы этой темы.

Сроки проведения

Очень важным моментом являются сроки проведения первого скрининга при беременности. Процедуру нужно сделать в период с начала 10 недели до 6 дня 13 недели. Врачи рекомендуют попасть на исследование где-то в середине этого диапазона, чтобы снизить вероятность ошибки или неточности. Можно провести обе процедуры в один день.

Знаете ли вы? Женские гастрономические причуды во время беременности объясняются нехваткой микроэлементов и витаминов. К тому же, очень важно выполнять эти причуды, так как это вызывает выработку гормона радости — серотонина, и временно улучшает настроение и здоровье будущей мамы. Не стоит переживать, что женщина съест что-то вредное для себя. На весь период беременности обоняние заметно обостряется именно для того, чтобы уберечь беременную женщину от некачественных и испорченных продуктов.

Показатели нормального развития эмбриона

Полученные результаты УЗ-исследований и биохимии должны укладываться в установленные нормы скрининга 1 триместра. При их отклонении появляется угроза аномального развития будущего ребенка и диагностирования патологических состояний. Только опытный гинеколог и врач УЗИ могут подробно объяснить, что показывает первый скрининг в 12 недель. После проведения ультразвукового исследования нормальными результатами диагностики считаются следующие значения:

Срок беременности (недели) КТР, мм ТВП, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм Длина носовой кости, мм
10 31–41 0,8–2,2 160–179 14 Размер сложно оценить
11 42–50 1,6–2,4 153–177 17 Размер сложно оценить
12 51–60 1,6–2,5 150–171 20 Более 3 мм
13 63–73 1,7–2,7 141–171 26 Более 3 мм

При отклонении данных УЗИ от установленных норм появляется необходимость выявления видов генетических аномалий и патологических состояний в период внутриутробного развития малыша. К наиболее опасным из них относятся синдром Корнелии де Ланге, Дауна, Патау, Эдварса, Смита-Опица, омфалоцеле, отклонения в формировании первичной формы НС, триплоидия. Например, при синдроме Дауна у ребенка размер ТВТ выше допустимых значений, а носовая кость на данных сроках практически не визуализируется.

На нормальное развитие эмбриона указывают также значения уровней свободного β-ХЧГ и РАРР-А, выполняющего функцию маркера хромосомных патологий эмбриона:

Срок беременности (недели) Уровень свободного β-ХЧГ, мЕД/мл Уровень РАРР-А, мЕД/мл
10 25,8–181,6 0,32–3,73
11 17,4–130,4 0,79–4,76
12 13,4–128,5 1,03–6,01
13 14,2–114,7 1,47–8,54

Отклонение результатов биохимического исследования от показателей нормального течения беременности указывает на наличие аномалий этого состояния, патологий ребенка, будущей мамы и необходимость принятия по возможности срочных мер, направленных на их устранение. Расшифровать все результаты скрининга 1 триместра беременности поможет опытный врач-гинеколог нашей клиники.

Проходите в нашем медицинском центре «Частная практика» качественное обследование состояния плода, развивающегося в течение 12 недель, и исключите риск рождения больного ребенка!

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Какие патологии можно выявить

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Исследуемые показатели

Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

  • благополучно ли развивается плод;
  • есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
  • выяснить гестационный возраст будущего ребенка.
Читайте также:  8 изменений в организме, если потреблять чеснок каждый день

УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

  1. Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
  2. Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
  3. Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
  4. Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
  5. Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
  6. Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
  7. Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
  8. Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
  9. Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.

В этот же срок выполняется «двойной» биохимический тест периферической венозной крови матери, в котором оценивают уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (ХГЧ) и плазменный белок типа А, связанный с беременностью (PAPP-A). ХГЧ поддерживает функциональное состояние желтого тела и постоянный прирост уровня прогестерона, необходимого для сохранения беременности. Кроме того, этот гормон влияет на имплантацию и образование хориальной оболочки, способствует увеличению количества ворсинок на хорионе, контролирует адаптационные механизмы во время беременности.

ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Скрининг триместра при беременности в Симферополе — «Гемокод»

Когда скрининговый анализ в первом триместре беременности наиболее информативен? Врачи определяют довольно фиксированный отрезок времени с 10 по 13 неделю.

Стоит сказать, что наибольшую точность имеет исследование, проведенное на 11-12 неделе беременности. Именно в этот промежуток времени происходит закладка основных органов и систем, а в крови женщины накапливаются метаболиты, которые укажут на возможную патологию.

До 13 недели и ультразвуковой и биохимический анализ сохраняют свою информативность, необходимо не пропустить это время для проведения диагностики. В эти сроки на скрининге можно выявить:

Первым этапом проведения пренатального скрининга является ультразвуковая диагностика плода. Эта процедура может проводиться двумя способами: Трансвагинально (исследованние полости матки через задний свод влагалища).

Трансабдоминально (ультразвуковая волна проходит через переднюю брюшную стенку). Необходимо проводить манипуляцию при наполненном мочевом пузыре.

Для этого за час до исследования необходимо выпить большое количество жидкости и не опорожнять мочевой пузырь.

Процедура ультразвуковой диагностики никак не ощущается пациенткой. При трансабдоминальном исследовании место прохождения датчика обрабатывается гелем, который может вызвать ощущение холода.

Расшифровка УЗИ

Опытные врачи ультразвуковой диагностики клиники «Гемокод» сразу обнаружит признаки генетической патологии, однако в протоколе исследования указываются конкретные размеры тех или иных анатомических образований.

Другой важнейшей составляющей скрининга первого триместра является биохимическая диагностика. Для исследования берут кровь из вены беременной женщины, в которой определяют количество специфических метаболитов, указывающих на патологию плода.

Чтобы результаты были наиболее достоверными необходимо соблюдать определенные правила подготовки к процедуре:

За сутки до взятия крови необходимо избегать приема цитрусовых фруктов, шоколада, красной рыбы и прочих экзотических даров моря. Рацион, содержащий перечисленные продукты, может привести к возникновению аллергической реакции и изменения биохимического баланса крови.

Исследование проводят натощак. Не стоит завтракать в день перед проведением процедуры. Если вы испытываете необычные симптомы, подозреваете начинается простуда, сообщите об этом медицинскому персоналу.

Во время борьбы организма с инфекцией биохимический состав крови значительно меняется.

Результаты анализов

По результатам биохимического анализа крови беременной женщины в пренатальном скрининге учитываются всего два параметра. К ним относятся:

  • хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
  • протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А).

Первый из них является гормоном, который определяется в тесте на беременность. В норме у женщины в положении количество этого вещества значительно возрастает. Низкие значения ХГЧ характерны для хромосомных аномалий плода.

Оценка данных скрининга

Первый скрининг при беременности имеет вывод, определяемый на компьютере посредством расчетов на основании УЗИ и биохимического исследования.

Если значение степени риска составляет 1:250 высока вероятность отклонений в развитии ребенка. При получении такого результата в расшифровке скрининга женщину консультирует врач генетик, который может назначить второй скрининг при беременности или предложить инвазивные методы диагностики.

Читайте также:  Как лечат ротавирусную инфекцию у детей?

Искажение результатов

Существует вероятность получения высокого риска по результатам первого скрининга при физиологически протекающей беременности. Организм человека – не машина, биохимические результаты не всегда укладываются в норму, а имеющиеся аномалии успешно компенсируются защитными силами.

Кроме того, на результаты диагностики могут повлиять следующие состояния:

  • экстракорпоральное оплодотворение;
  • ожирение матери;
  • двойня;
  • сахарный диабет;
  • амниоцентез, проведенный перед скринингом;
  • психологическое состояние.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

Как делают первый скрининг при беременности
  • ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
  • биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Расшифровка результатов скрининга. Нормы и отклонения

Получив результаты анализов на руки, многие родители волнуются и не могут дождаться приема врача, который бы объяснил значения полученных цифр. Развеять страхи помогут нормы, благодаря которым можно самостоятельно расшифровать результаты проведенного первого скрининга при беременности на 11-13-й неделе. Для удобства они оформлены в таблицу.

Несмотря на возможность сравнить свои данные с представленными нормами, необходимо обращаться к специалисту. И не стоит пугаться в случае несовпадения показателей с нормами. Это исследование является не точной диагностикой генетических нарушений, а лишь предпосылкой к более тщательному обследованию в случае сомнений. Если результаты анализов вызывают опасения, назначаются дополнительные тесты.

Расшифровка результатов скрининга. Нормы и отклонения

Что касается отклонений, то иногда непосредственно по УЗИ врач может определить какие-либо физические недостатки плода: отсутствие органов или частей тела, их неправильное расположение. Так, при синдроме Дауна врач увидит увеличенную толщину воротникового пространства, слишком маленькую верхнечелюстную кость и слишком большой мочевой пузырь, деформированные черты лица, не сможет визуализировать носовую кость и зафиксирует тахикардию – учащение сердечного ритма – и нарушения в кровотоке. Это могут быть очевидные выводы или же подозрения, при которых нужно будет дообследоваться.

Биохимия крови будет свидетельствовать о нарушениях в таких случаях:

  • пониженный уровень ХГЧ (синдром Эдвардса, патология плаценты, внематочная беременность);
  • высокий уровень ХГЧ (сахарный диабет у беременной, многоплодная беременность, синдром Дауна, сильный токсискоз);
  • пониженный уровень белка РАРР-А (высокая вероятность генетических патологий);
  • повышенный его уровень может быть вариантом нормы.

Сами по себе показатели не дают точного ответа на вопрос о наличии патологий. Для их интерпретации специальная программа под названием PRISCA на основании особого алгоритма высчитывает уровень риска. Если он составляет 1 к 380, это значит, что беспокоиться не о чем. Опасение должно вызвать меньшее значение, например, 1 к 250. Но, опять-таки, это повод к дальнейшим тщательным обследованиям.

Расшифровка результатов скрининга. Нормы и отклонения

Так, при плохих результатах беременной нужно будет пройти еще другие обследования: амниоцентез (изучение околоплодных вод путем прокола плодного пузыря), биопсия ворсинок хориона, анализ крови из пуповины, консультация у генетика. Обязательным будет проведение —второго скрининга— во втором триместре. Только на основании этих процедур окончательный диагноз может быть подтвержден или опровергнут.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

Читайте также:  Гипоплазия матки: что это и можно ли забеременеть с такой патологией?

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Забор крови для исследования

Анализы на патологию плода при беременности сдаются в утренние часы. Употреблять что-либо в этот день нельзя. Эта процедура платная. В стоимость будет входить все необходимое (шприц, вата, спирт), поэтому с собой можно ничего не брать. Если женщине тяжело и долго будет после сдачи крови добраться до дома, то нелишним будет побеспокоиться о тормозке. Возьмите что-то с собой, чтобы после выхода из лаборатории перекусить.

Чтобы результат был достоверным, стоит немного подготовиться к сдаче анализа. За трое суток из рациона уберите:

  • копчености;
  • все жареное;
  • минимизируйте соль в блюдах;
  • острую пищу;
  • фрукты и овощи красного цвета;
  • кофе, какао и шоколад;
  • цитрусовые;
  • яйца.

Работник лаборатории разместит вас в удобном кресле и возьмет определенное количество венозной крови. После материал отправляется на исследование, где будут изучаться хромосомы. Через время выдается компьютерная распечатка. По ней генетики делают заключение. Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

  • Анастасия

Шел последний год учебы в школе, а я до сих пор не могла определиться с будущей специализацией. Мне безумно нравилась профессия врача. Бабушка — тоже медик, считала, что из меня получился бы хороший доктор скорой помощи.

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Забор крови для исследования

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Источники

  • -na-urodstvo-pri-beremennosti
  • -na-patologiyu-ploda-diagnostika-patologiy-ploda
  • -krovi/
  • -b/
  • -na-urodstvo-ploda/

Популярные вопросы

У мамочек относительно скрининга назрело немало вопросов. Например, можно ли узнать пол малыша при проведении первого скрининга. Специалисты развеивают мифы относительно данного утверждения. Половая принадлежность ребенка может быть выявлена только после 20 гестационной недели, т. е. при прохождении второго скрининга. На первом скрининге узнать пол ребенка невозможно.

Немало вопросов возникает у мамочек и относительно цены скрининг-тестов. Ценовой показатель данных диагностических исследований достаточно разнообразный. К примеру, в столичных клиниках ультразвуковой скрининг первого триместра обойдется примерно в 1650-5650 рублей. Стоимость двойного гемотеста составляет порядка 1400-3900 рублей.

Скрининговое обследование первого триместра в ряде клинических случаев помогает заблаговременно выявить плодные патологии на самых ранних гестационных сроках. Главное, нужно соблюдать все врачебные рекомендации относительно подготовки к проведению процедуры, тогда вероятность ложноположительного результата будет минимальной.